a veces cuando nos rascamos los ojos, lloramos o estamos afectados por nuestro estado anímico, ya se estresados o cansados, aparecen unas pequeñas manchas transparentes en nuestros ojos, de forma similar a unas bacterias que se van moviendo poco a poco y que cuando desplazamos los ojos para mirarlas , desaparecen o cambian de lugar.
Este fenómeno se llama miodesopsias , moscas volantes o cuerpos flotantes y se producen, normalmente, a causa del proceso de envejecimiento entre los 40 y 70 años que causa una degeneración del vítreo que recurre el interior del globo ocular, ya que este no se renueva puesto que solo se forma en etapa embrionaria
Aparece como consecuencia de
una licuefacción del gel vítreo (denominado sínquisis). El líquido generado en
la sínquisis del vítreo pasa a través de la cara posterior del vítreo
denominada hialoides posterior hacia el espacio retrohialoideo.
Se produce una separación de la hialoides posterior de la
cara mas interna de la retina, hasta el borde anterior de la base del vítreo.
El vítreo sólido restante se colapsa inferiormente (sinéresis). El espacio
retrohialoideo pasa a estar ocupado por el líquido de la sínquisis.
Casi el 43% de las personas que sufren alguna enfermedad rara no dispone de un tratamiento para su patología o si cuenta con él no es el óptimo.
De cara al Día Mundial de la Enfermedades Raras, que se celebra hoy, día 28, la Sociedad Española de Neurología (SEN) hace hincapié en este dato con el que se evidencia que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las enfermedades raras era "escasa y los tratamientos inexistentes", debido a la escasa prevalencia que tiene cada dolencia de forma individual.
El doctor Jordi Gascón Bayarri, coordinador del comité de enfermedades raras de la SEN, insiste en este argumento, porque "aunque se han realizado progresos importantes en el diagnóstico y tratamiento de un gran número de enfermedades, todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz".
El 80% de las enfermedades raras son genéticas -el 20 % restante debe su origen a factores ambientales, agentes infecciosos o a causas aún desconocidas-, de ahí que la terapia génica sea una de las claves en su tratamiento. Sin embargo, según la SEN, sólo un 22% de la investigación se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias.
Se considera una enfermedad rara a toda la que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000, y existen alrededor de 7.000 patologías, de las que sólo se tiene conocimiento médico y científico de un 30%.
Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de españoles, más del 50% de ellas tienen manifestaciones neurológicas, el 65% suelen ser graves e invalidantes y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas.
El 75% de los pacientes con alguna de ellas presenta algún grado de dependencia y el 88% padece algún tipo de discapacidad física.
Cuando un paciente está afectado por una, su primer problema es el diagnóstico, y más aún hacerlo de manera precoz. La SEN estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tiene que esperar más de diez.
De hecho, en gran parte de los casos, esta demora priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva en un 30 % de los casos un agravamiento de la enfermedad. Por ello, Gascón ha incidido en la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías, pero también en la equidad de acceso a los mismos y la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario.
La garrapata ya no va a tener misterios para la ciencia. Los expertos aseguran que este análisis genético permitirá dilucidar de qué manera las garrapatas parasitan a sus huéspedes y transmiten los patógenos.
El genoma de la garrapata está formado por 2.100 millones de bases (letras químicas) y se han identificado 20.500 genes. El 70% del genoma de este parásito es adn repetitivo, formado por la misma secuencia de nucleótidos. Este hallazgo, señalan los expertos, marca el punto de partida para todas las investigaciones venideras sobre estos vectores de enfermedades infecciosas.
El genoma de la garrapata está formado por 2.100 millones de bases. El del ser humano tiene 3.000 millones
En concreto, el papel del equipo de investigadores de la UB ha pasado por descubrir los genes vinculados al olfato y al gusto, elementos primordiales para investigaciones futuras, dado que las garrapatas parasitan al huésped a partir del olor. "Nos hemos encargado de coordinar el descubrimiento de genes vinculados al sistema quimiosensorial. Buscamos los que que tienen relevancia en las moléculas del gusto y el olfato. Esto, en un futuro, podrá ayudar a conseguir que la garrapata no contagie la enfermedad de Lyme o que no sea capaz de parasitar al ser humano", augura el investigador de la UB. Los científicos catalanes han descubierto que no hay genes de receptores olfativos comunes en insectos ni proteínas vinculadas a odorantes. Lo que sí han detectado es que la garrapata tiene 62 genes de receptores gustativos.
Detectar anomalías cardíacas hereditarias será más fácil a partir de ahora, gracias a un nuevo examen de sangre, anunció la Fundación Británica del Corazón.
Y es que los investigadores financiados por esta institución benéfica acaban de descubrir que, al analizar un grupo específico de genes, es posible descubrir de forma segura ciertos problemas del corazón que el paciente desconocía hasta entonces.
Las pruebas genéticas disponibles hasta el momento analizan un pequeño número de genes y sólo pueden identificar condiciones específicas, lo que implica mayores costos y mayor tiempo de diagnóstico.
Científicos del Imperial College de Londres y del Centro de Ciencias Clínicas MRC aseguraron que este nuevo test analiza 174 genes, y es más rápido y seguro que cualquier otro tipo de pruebas realizadas hasta el momento.
El método, ya disponible en dos hospitales de Inglaterra, se probó con éxito en cerca de 40 personas en un mes.
La lucha contra las cardiopatías hereditarias
Image copyrightthinkstockImage captionEl análisis permite descartar fácilmente a aquellos miembros de la familia que no tengan el gen defectuoso.
Las anomalías genéticas suelen estar relacionadas con arritmias (latidos irregulares) o con cardiomiopatías (enfermedad del músculo cardíaco)
Hay muchos tipos diferentes y pueden afectar al corazón o al sistema circulatorio, pasando de generación en generación
Pueden afectar a personas de cualquier edad y representan un riesgo de muerte
Para muchas personas, la primera señal sucede cuando un miembro de la familia muere sin ninguna explicación
Los exámenes genéticos en miembros de una familia pueden identificar el gen defectuoso y, a partir de entonces, tomar medidas que reduzcan el riesgo de muerte súbita, como la cirugía, medicación o cambios en el estilo de vida.
Image copyrightthinkstockImage captionas cardiopatías genéticas son la causa de unaparte considerable de las muertes súbitas inesperadas en individuos jóvenes", aseguró el cardiólogo Barry J. Maron, en un artículo publicado en la Revista Española de Cardiología.
Además, estudios recientes de cardiólogos españoles mostraron que las cardiopatías hereditarias representan más del 50% de las causas de muerte súbita en menores de 35 años.
"El más frecuente de estos trastornos es la miocardiopatía hipertrófica (MCH), que es también la principal causa de muerte súbita en personas jóvenes en Estados Unidos, incluidos los deportistas de competición", dijo Maron, quien dirige el Centro de Cardiomiopatía Hipertrófica en la Fundación Instituto del Corazón de Minneapolis (EE.UU).
"Dada la temprana edad de las víctimas, estos trastornos genéticos constituyen un problema de salud pública con un considerable impacto social, tal vez no apreciado por completo por la comunidad médica ni la población general", dijo el experto.
Reducción de costos y tiempo
"Sin una prueba genética, normalmente tenemos que mantener a toda la familia bajo vigilancia constante durante muchos años, lo cual supone un gran costo, tanto para las familias como para el sistema sanitario", dijo James Ware, cardiólogo especializado en condiciones cardíacas hereditarias.
"Por otro lado, cuando un examen genético revela una anomalía genética determinada, que causa una condición en un miembro de la familia, resulta bastante sencillo hacer pruebas a otros miembros de la familia", explicó Ware.
"Aquellos que no tienen el gen defectuoso podrán quedarse tranquilos (tras hacerse las pruebas) y evitar las interminables visitas a los hospitales", dijo el experto.
“La fertilización ocurre cuando el espermatozoide y el óvulo se reconocen y se fusionan para formar un organismo genéticamente distinto y nuevo”. Con estas palabras, bastante científicas y algo poéticas, un equipo de investigadores del Instituto Sanger de Cambridge (Reino Unido) explicaba en 2014 cómo se produce el encuentro entre las células más importantes para nuestra vida. Aunque dada la relevancia del proceso se podría creer que los científicos lo conocen bien, hasta hace poco se ignoraba lo que sucedía a nivel molecular cuando óvulo y espermatozoide se reconocen.
En ese artículo publicado en Nature hace dos años se anunciaba la identificación de un receptor bautizado como Juno en el óvulo que se enganchaba a una proteína de la superficie del espermatozoide llamada Izumo1. Este sistema de amarre, presente en varias especies de mamíferos, es esencial para la fecundación. Como comprobaron los investigadores de Cambridge, las hembras de ratón que no producían esa proteína eran estériles y los óvulos sin Juno no podían unirse con espermatozoides. Además, se observó que una vez que ha entrado el primero de los espermatozoides el receptor Juno se desprende rápidamente del óvulo para impedir el atraque de otros aspirantes.
Ahora, en un trabajo que se publica en la revista Current Biology, el investigador del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia) Luca Jovine muestra algunos detalles más sobre ese sistema de reconocimiento que permite a dos células unirse para formar un nuevo ser humano.
“Algo interesante que hemos observado es que hay un bolsillo en la estructura de la proteína, una especie de grieta que puede servir para encajarse con otras moléculas”, explica a Materia Jovine. “Si la superficie de una molécula es muy plana, no es fácil encontrar un fármaco que se una a ella, pero esta característica puede ser interesante para encontrar medicamentos que inhiban su acción”, añade. Ese tipo de fármacos, al menos en teoría, podrían convertirse en alternativa a los anticonceptivos hormonales actuales. “Los anticonceptivos hormonales funcionan de una manera que no ataca directamente las moléculas involucradas en la interacción entre el óvulo y el espermatozoide, pero en este caso, si se pudiese acoplar una pequeña molécula en ese bolsillo de Juno para desactivarla, se podría lograr un anticonceptivo que no interferiría en el balance hormonal como los actuales”, continúa.Jovine ha empleado la cristalografía de rayos X para obtener la estructura tridimensional de Juno. Así, como la estructura de las moléculas es clave en las funciones que desarrollan, ha obtenido información sobre cómo funciona y, a largo plazo, sobre posibles maneras de manipularla. Juno pertenece a una familia de proteínas conocidas como receptores de la vitamina B9, importantes en muchos procesos biológicos como el desarrollo del feto.
El trabajo del equipo del Instituto Karolinska ha revelado con detalle el aspecto de Juno, dando una idea sobre cómo su interacción con Izumo1 regula el amarre entre espermatozoide y óvulo. Además, desde el punto de vista evolutivo, ofrecen una idea sobre el origen de nuestra forma de tener descendencia. Según los autores, hace millones de años, se produjo un cambio en los receptores de la vitamina B9 que permitió la aparición de esa interacción clave de la reproducción de los mamíferos. Aunque Juno tiene una forma similar a otros miembros de esta familia de receptores, posee una región diferente que en sus primos sirve, precisamente, para unirse con la B9. El cambio le hizo perder su función original, pero le dio la oportunidad de participar en un sistema de comunicación muy creativo.
domingo, 7 de febrero de 2016
Luz verde a la edición genética de embriones en Reino Unido
Reino Unido se ha convertido en el primer país occidental en autorizar la edición o manipulación de genes embriones humanos. La Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA) ha dado su aprobación a la investigación Kathy Niakan del Francis Crick Institute de Londres con la condición de que la manipulación sea exclusivamente con fines de investigación y que los embriones no se implanten a mujeres en tratamientos de fertilización.
En su petición a las autoridades
médicas, la doctora Kathy Niakan alega que la finalidad de su investigación
será "comprender mejor los genes que
necesita un embrión humano para convertirse en un bebé saludable".
Niakan podrá trabajar con los embriones descartados por las clínicas de
reproducción solo durante los siete primeros días tras la fecundación. Esta
investigadora está especializada en el estudio de los blastocistos, los
embriones desarrollados durante la primera semana de gestación y que contienen entre
200 y 300 células, organizadas ya para "papeles" específicos. La
mitad de la fertilizaciones in vitro no superan por lo general esta fase.
Su finalidad, asegura, será intentar comprender las causas
de la baja probabilidad de éxito de la fecundación in vitro, ya que de cada 100 ovocitos fecundados, menos de 13 logran desarrollarse
más allá de los tres meses. La investigadora británica asegura
que su meta es la mejora de los tratamientos de fertilización y no la
"mejora genética" de los embriones.
"Podríamos comprender los genes que el embrión humano
necesita para desarrollarse con éxito", explicaba a principios de este año
Kathy Niakan. "Uno de los motivos de por qué son tan comunes los abortos o
los problemas de fertilidad es porque no es bien comprendido este periodo del
desarrollo".
Un
grupo de investigadores de los Institutos de Shangái para las Ciencias
Biológicas, dirigidos por el neurocientífico Zilong Qiu, acaban de anunciar en
la revistaNatureque
han creadomás de doce monos con síntomas de retraso mental
y autismo. En concreto, los ejemplares llevan
una copia extra del gen MECP2, responsable de fabricar una proteína básica para
el sistema nervioso. El problema es que si está duplicado, dicho gen causa en
los niños humanos el síndrome de Rett, el cual acarrea graves disfunciones en
sus capacidades cognitivas. Los animales transgénicos interactúan menos con sus congéneres y muestran conductas repetitivascomo caminar describiendo círculos.
Además, si se les mira directamente a los ojos se estresan.
El experimento ha generado dudas
tanto éticas como científicas. En primer, lugar ¿sirve realmente para estudiar
las raíces neurobiológicas del autismo humano y desarrollar nuevos
tratamientos? Zilong Qiu defiende que sí: de hecho, su equipopretende curar la enfermedad de los monos
afectados “borrando” la alteración genética. Además, aduce Qiu,
es la primera vez que se crea un número suficiente de animales transgénicos con
síntomas de autismo como para estudiar con garantías su conducta y losmecanismos cerebrales implicados.
Sin embargo, algunos colegas no
creen que se puedan equiparar los casos de los simios a los de los humanos: el
autismo sería unadolencia exclusiva de
nuestra especiey
nuestra compleja circuitería neuronal. Los monos con la copia extra de MECP2,
por ejemplo, no sufren las convulsiones características de los niños con el
síndrome de Brett.
Por otra parte, existe unrechazo cada vez mayor hacia este tipo de
ensayos por parte de la opinión pública. Aun así, algunos laboratorios de
China, Japón o Estados Unidos siguen apostando por crear animales transgénicos
con alteraciones neurológicas. Fuente: muy interesante
