martes, 31 de marzo de 2015

Genética islandesa

Islandia es el caldo de cultivo ideal para los genetistas: prácticamente la totalidad de los 323.000 habitantes de la isla provienen de el millar de Vikingos que desembarcó en dicha isla hacia el año 1000 d.C. Como prueba, existe un extenso y minucioso registro genealógico de todos los ciudadanos del país prácticamente desde sus orígenes.

De este modo la empresa deCODE ha decidido hacer un experimento de una magnitud impactante: han secuenciado el genoma completo de 2.636 islandeses (nunca se había secuenciado el genoma de tantos individuos humanos). Pero la amplitud del experimento es aún mayor ya que se han comparado dichos resultados con fragmentos de los genomas -incompletos- de otras 104.220 personas, es decir, se ha analizado a un tercio de la población del país.

Sede de deCODE Genetics
El objetivo de este estudio era encontrar las mutaciones genéticas en esta población de origen Vikingo y, para sorpresa de los investigadores, se han encontrado con que el 8% de los individuos analizados tiene al menos un gen noqueado, es decir, que sufre una mutación de tal magnitud que el gen termina totalmente inactivo; No obstante, si profundizamos aún más nos encontramos con que hay 1.171 genes -el 6% del ser humano- que no solo están noqueados en algún individuo, sino que están bloqueadas ambas copias y, puesto que el individuo está vivo, significa que esos genes no son vitales.

Esta prevalencia de mutaciones graves puede ser aprovechada para conocer en profundidad la genética humana y la función de cada uno de sus genes ya que, como dicen los investigadores, es extrapolable al resto de la humanidad. Esta investigación será determinante en las próximas "incursiones" científicas durante décadas y resulta de gran importancia para ramas de la biología como la ingeniería genética o, incluso, la medicina.

En forma de curiosidad , cabe destacar que el hecho de que no se conozca la genética humana con la misma precisión que otras especies como la mosca común o el pez cebra radica en que en esas especies se realiza un proceso por el cual se neutraliza, uno a uno, cada gen y así observar sus efectos, algo obviamente prohibido en seres humanos y que, gracias a esta investigación, podemos solventar en cierta manera.

Fuente: El País 
Informe completo: Nature Genetics

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