GENES Y NARCOLEPSIA

Las personas que sufren narcolepsia experimentan ataques repentinos de somnolencia. Sin quererlo, se duermen de repente. En la mayoría de los casos, también presentan cataplejía, es decir, su musculatura corporal se relaja; de manera súbita desaparece toda la tensión corporal y se desploman. Un estudio reciente llevado a cabo por diversos centros europeos, vincula una variante genética con este trastorno del sueño. En concreto, la investigación asocia la narcolepsia con el sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA), que contiene los genes relacionados con la función del sistema inmunitario.

¿Enfermedad autoinmunitaria?

Investigaciones anteriores sugieren que el sistema inmunitario de las personas con susceptibilidad genética a la narcolepsia se descontrola y destruye ciertas neuronas que regulan el ciclo de sueño y vigilia. Los autores señalan que la determinación del genotipo en alta resolución podría ayudar en el diagnóstico de la enfermedad en personas de las que se sospecha que podrían sufrir narcolepsia.

FUENTE: INVESTIGACIÓN Y CIENCIA

Descubren una causa genética del síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; Los tics comienzan en mitad de la niñez y alcanzan su máxima expresión al comenzar la pubertad. se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. Aunque su causa es desconocida, estudios recientes muestran que puede ser causado por una rara mutación genética que altera la producción de histamina en el cerebro.

Lo descubierto ahora por el equipo de Christopher Pittenger y Lissandra Castellan Baldan, de la Universidad Yale en New Haven, sugiere que ciertos fármacos, ya existentes y que actúan sobre los receptores de histamina en el cerebro, podrían tener una utilidad adicional, al servir también para tratar el síndrome de Tourette.
La histamina a demás de estar implicada en las alergias, también desempeña un papel importante como molécula de señalización del cerebro.Esta función de la histamina explica por qué algunos medicamentos que actúan sobre la histamina para tratar alergias hacen que las personas sientan somnolencia.

En 2010, los investigadores de la Universidad Yale constataron que una familia con nueve miembros que sufren el síndrome de Tourette portaba una mutación en un gen llamado HDC, que interfiere en la producción de histamina. El nuevo trabajo demuestra que esta mutación causa los síntomas típicos de la enfermedad. 

CÉLULAS ADULTAS SE TRANSFORMAN EN CÉLULAS MADRE APLICANDO ÁCIDO

La carrera para conseguir células madre lo más parecidas a las embrionarias cuenta con un nuevo competidor: las que se obtienen estresando células adultas. Esto, en la práctica, quiere decir, básicamente, sumergiéndolas en un baño de ácido.

Hasta ahora, para conseguir células madre habían dos posibilidades: obtenerlas de embriones o reprogramando células adultas. Para ello había que añadirles una serie de factores. Así se conseguían las llamadas iPS (células madre pluripotenciales inducidas), que no eran tan maleables como las embrionarias, pero casi. La nueva aportación va en la misma línea (se parte de células adultas) pero por un método en apariencia más sencillo y con un resultado más próximo a las células totipotenciales, las que pueden transformarse en cualquier tejido y no solo en unos cuantos. Las ha desarrollado un equipo del RIKEN Center for Developmental Biology ide Kobe (Japón).

Haruko Obokata, la autora principal, las ha bautizado como STAP (stimulus-triggered acquisition of pluripotency, en español: adquisición de pluripotencia por estumulación). 

Fuente: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2014/01/29/actualidad/1390999531_531335.html

El Homo sapiems es cada día más Neardental

Hace años que los científicos demostraron que corre sangre de neandertal por las venas del ser humano moderno. La historia evolutiva del ser humano está lejos de ser una rama simple que surge del árbol de la vida y termina con el hombre actual. Hace apenas dos meses, la publicación de la secuencia completa del ADN de los neandertales -con una resolución equiparable al genoma del humano moderno- ponía sobre la mesa que hace 70.000 años las cuatro especies humanas que habitaban la Tierra se cruzaron entre sí dando lugar a diversos híbridos. Se ponía así patas arriba la historia reciente de la evolución humana. LEER MÁS...

El cromosoma Y, ¿en peligro de extinción?

En comparación con cualquier otro cromosoma del genoma humano, el cromosoma Y que diferencia a los varones de las hembras es muy pequeño. Tan pequeño que algunos machos de otras especies de mamíferos lo han perdido, sin perder por ello su capacidad para tener descendencia. Esta peculiaridad de este cromosoma sexual ha dado lugar a un interesante artículo en la revista PLoS Genetics que indica que no está en peligro de extinción.

Los cromosomas que determinan el sexo de los individuos son XY para los varones y XX para las mujeres; cada uno de ellos transmitido a su descendencia por cada uno de los progenitores.

Sin embargo, el estudio que han llevado a cabo científicos de la Universidad de Berkeley (EEUU), el cromosoma Y es más bien víctima de la selección natural, de manera que ha ido prescindiendo de los genes menos importantes, para quedarse con pocos, pero cruciales.

En el ser humano, la existencia de los cromosomas por pares (uno heredado por vía paterna y otro, materna), permite que los genes de un cromosoma ayuden a reparar o paliar si se produce algún error en el segundo. En el caso de los hombres, el par de cromosomas XY no permite esta intercambiabilidad. En el caso de las mujeres, con un doble par XX, sí existe otra pareja para intercambiar genes en caso necesario, lo que explicaría porqué este cromosoma no está tan degradado.

Mediante sus análisis genéticos del cromosoma Y de los 16 voluntarios para el estudio, los autores observaron que la diversidad genética en ese punto concreto del genoma es muy pequeña. Para ello, compararon ese cromosoma de los 16 hombres, con sus otros 22 pares de cromosomas, su cromosoma X y el llamado ADN mitocondrial.

A su juicio, esta homogeneidad es más fruto de esa selección (que ha eliminado los genes dañados o innecesarios), que ha permitido fijar en Y genes esenciales para la fertilidad masculina.

Lo que han demostrado es que esos pocos genes que permanecen son importantes porque están dibujando toda la evolución del cromosoma Y, lo que sugieren que pueden ser muy importantes para futuros estudios médicos que nos indiquen cómo afectan exactamente esos 27 genes a la salud humana. 

¿Cómo se originaron las primeras células eucariotas?

 La teoría endosimbiótica postula que algunos orgánulos propios de las células eucariotas, especialmente plastos y mitocondrias, habrían tenido su origen en organismos procariotas que después de ser englobados por otro microorganismo habrían establecido una relación endosimbiótica con éste. Se especula con que las mitocondrias provendrían de proteobacterias alfa (por ejemplo, rickettsias) y los plastos de cianobacterias.

La teoría endosimbiótica fue popularizada por Lynn Margulis en 1967, con el nombre de endosimbiosis en serie, quien describió el origen simbiogenético de lascélulas eucariotas.

 A continuación os dejo un vídeo que explica ésta teoría sobre el origen de la célula eucariótica.

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Lentillas para diabeticos

Google ha anunciado que ha empezado a trabajar en el desarrollo de unas lentes que incorporan un pequeño chip y un sensor (estos chips y sensores tan pequeños serían pedacitos de purpurina o antenas más delgadas que un cabello humano).

Estas lentillas son capaces de medir los niveles de azúcar presentes en las lágrimas. Los prototipos que se manejan ya pueden generar una lectura de los niveles de glucosa por segundo y la intención de Google es que se puedan utilizar como un sistema de advertencia para el paciente diabético.

Esta tecnología aún está en sus inicios, pero se han completado diversos estudios de investigación clínica que están ayudando a mejorar el prototipo. Se espera que pueda acabar siendo una nueva forma de gestión de la enfermedad para las personas con diabetes.

Sin embargo, la compañía ha hecho públicos sus planes para buscar a socios que puedan comercializar las lentes de contacto inteligentes y que puedan desarrollar aplicaciones para que tanto paciente como médico sean capaces de manejar sus datos.

ABORTO, CIENCIA E IDEOLOGÍA

Ningún Gobierno tiene competencia para intervenir con sus leyes en todos los ámbitos de la vida personal. Los datos científicos y no los ideológicos dicen cómo funciona la biología corporal humana. Este funcionamiento es el que es y ningún Gobierno con sus leyes puede alterar la estructura biológica y sus formas naturales de comportarse.

En las argumentaciones de los que niegan o afirman el derecho a abortar apenas hay referencias a la biología protagonista del embarazo.

En la génesis biológica de lo engendrado, en la fase inicial, están los gametos masculino y femenino; después el cigoto, la primera célula compuesta del futuro embrión y el blastocito, el comienzo del proceso de la gestación. Naturalmente hay vida, pero en un estado informe, biológicamente elemental, simple. El proceso tiene que avanzar todavía mucho para que la organización biológica tenga la consistencia propia de un viviente individual.

A propósito de la existencial y como cierta antropología explica el asunto, se trata de una estructuración orgánica del aparato psíquico sapiens capaz de devenir en su momento función específicamente racional, humana. Para esto último, es indispensable cierta cerebración y la aparición del neocórtex, sin lo cual no hay principio de unidad individual de modo que el embrión no tiene base biológica suficiente para subsistir con la organicidad somática necesaria que permita hablar de un viviente humano.

Estoy francamente preocupada por la ley del aborto. Siempre he creído que la única manera duradera de resolver un conflicto es intentando comprender lo que hace a tu opinión diferente de la otra. A pesar de que entienda que otros creen que existe vida que debe ser defendida desde el mismo momento en el que se concibe, comprendo que hay muchas formas de entenderlo.

Todos estamos de acuerdo en que acabar con la vida de una persona que ha nacido o de un bebé que se lleva gestando durante ocho meses es un asesinato. Es decir, el hecho de no haber nacido, no es suficiente para distinguir si se trata de asesinato o no.

Entonces, ¿a partir de qué momento se puede considerar que el feto es una persona indefensa, como cualquier bebé, que debe ser defendida? No existe consenso para estas preguntas porque es una cuestión moral, que depende de cada cual. No existe un momento determinante en el que se pueda acordar que, entonces, estamos hablando de una persona.

Por eso comprendo que hay muchas mujeres que creen que el proceso de gestación es algo que podría dar lugar a una vida, pero que aun no lo es, y que puede ser detenido para evitar traer al mundo a alguien a quien no quieren o no podrían cuidar.

LA DIMISIÓN DE UN GENIO

Ante la falta de apoyo financiero y político de sus mayores valedores públicos hasta el momento,la Generalitat de Cataluña y el Gobierno español, el genio hellinero abandona el "Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona" (CMRB).

A priori, parece una mala noticia. Pero el problema es aún mayor: el científico se lleva consigo 18 de los 21 proyectos científicos que se estaban teniendo lugar en el centro. El científico que presta apellidos a  nuestro instituto, que tantas alegrías había otorgado al mundo científico con sus avances pioneros en materia de Medicina Regenerativa, provoca la caída de uno de los mejores centros científicos del mundo, que si bien no cerrará al instante tras su despedida, es probable que lo haga en los próximos meses.

Izpisúa, parece ser, exigía una serie de requisitos de calidad que para sus respaldos financieros eran indigeribles. Los 1,5 millones que éstos prestan al centro, la mayor parte de ellos destinados a mantener en pie la arquitectura del edificio, parecen ahora desaprovechados, contando que el centro es el mismo, pero no es el mismo. La sangre ya no corre por sus venas: su corazón se ha marchado para siempre.

Un pegamento luminoso que repara los corazones.

Un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Boston, en EE.UU., asegura haber desarrollado un pegamento que se activa con la luz que parece ser capaz de sellar los vasos sanguíneos del corazón en cuestión de segundos y mantener los vasos funcionales incluso en situaciones de alta presión sanguínea. El pegamento, bautizado como,adhesivo hidrofóbico activado por la luz ( HLAA en inglés), podría ser utilizado tanto en situaciones de emergencia, como en el quirófano para reparar los defectos vasculares y detener la hemorragia.

La mayoría de los pegamentos adhesivos más utilizados en la actualidad no pueden soportar la fuerza del flujo sanguíneo en las cámaras del corazón y los vasos sanguíneos principales, además de que tienden a ser tóxicos. De hecho, los que están clínicamente aprobados y que no son tóxicos, han demostrado unirse fuertemente a los tejidos y funcionan bien en entornos húmedos y altamente dinámicos dentro del cuerpo. Esto es especialmente relevante para la cirugía mínimamente invasiva que se realiza cada vez más con el objetivo de reducir las complicaciones postoperatorias, los tiempos de recuperación y los efectos secundarios en el paciente. Ahora, el equipo de Nora Lang ha creado un pegamento quirúrgico capaz de sellar los defectos del corazón en presencia de flujo sanguíneo, sin los indeseables efectos tóxicos, y capaz de lograr un alto nivel de adhesión al tejido húmedo que no está comprometido por la preexposición a la sangre.

El producto, fabricado de polímero de poliacrilato, es un material suave y elástico que al mismo repele el agua y la sangre. Una vez aplicado, aseguran los investigadores, el adhesivo penetra en el tejido, se endurece y logra sellar los vasos en pocos segundos gracias a breve destello de luz.

Los expertos ya han probado el pegamento luminoso en corazones de cerdos –muy similares a los corazones humanos- durante la cirugía cardíaca, y han visto que puede sellar defectos cardíacos en los animales de forma eficaz. Asimismo, los investigadores también han comparado el pegamento con otros productos que se emplean en cirugía cardiaca: superpegamento médico (cianoacrilato), cola de fibrina y parches tisulares. Así, el pegamento ha logrado reparar defectos en el septum interventricular de un corazón de cerdo y de resistir presiones suprafisiológicas durante más de unidas durante 24 horas, un dato muy relevante para las intervenciones intracardiacas en humanos.

Aunque se necesitan más estudios de seguridad y eficacia en humanos, los resultados sugieren que el nuevo pegamento quirúrgico podría ser una nueva herramienta práctica para la reparación de tejidos y para el sellado de heridas. La investigación se publica en «Science Translational Medicine».

http://www.abc.es/videos-otros/20140108/pegamento-para-reparar-corazones-3027764074001.html

Crean un ADN sintético capaz de evolucionar

Según un nuevo estudio, unos nuevos componentes sintéticos, llamados XNA, pueden almacenar y copiar información genética, como el ADN.

Igualmente, pueden evolucionar en un laboratorio, lo que supone un gran avance para la ciencia, de acuerdo con el coautor del estudio John Chaput, del Instituto de Biodiseño de la Universidad Estatal de Arizona.

Los nucleótidos, las «piezas» que forman el ADN, están compuestos por cuatro bases, A, G, C y T, además de azúcar y fosfatos. En primer lugar, los científicos sustituyeron el componente natural de azúcar del ADN por uno de seis polímeros distintos. A continuación, el equipo, liderado por Vitor Pinheiro, del Laboratorio del Consejo de Investigación Médica de Biología Molecular de Reino Unido, diseñó enzimas denominadas polimerasas que pueden sintetizar XNA a partir de ADN y otras que podían transformar XNA de nuevo en ADN.

Esta habilidad permitió que se copiaran secuencias genéticas, creando así una herencia genética artificial. Por ultimo, el equipo determinó que uno de los seis polímeros probados, conocido como HNA, podría responder a estímulos específicos en un tubo de ensayo y evolucionar de distintas formas.

Los resultados demuestran que «más allá de la herencia genética, el XNA tiene capacidad para la evolución darwiniana», afirma el estudio, que se publicará en la revista Science. «Por tanto, hay que admitir que la herencia y la evolución no son características únicas del ADN y el ARN (ácido ribonucleico)».

¿Desmitifica el origen de la vida?

«Las características del XNA han sido probadas por experimentalistas, se trata de un proceso no natural», señala Chaput. Sin embargo, significa que los científicos pueden «utilizarlo para plantear cuestiones biológicas básicas», como el origen de la vida, añade.

Por ejemplo, «es posible que la vida no empezara con ADN y proteínas, como vemos hoy, sino que lo hiciera a partir de algo muchísimo más simple».

Los científicos podrían evolucionar el XNA y descubrir más funciones que resultaran fundamentales para el origen de la vida.
En cualquier caso, el descubrimiento resulta «sorprendente y de gran utilidad».

Un pequeño avance más contra el cáncer.

El cáncer es una enfermedad provocada por un grupo de células que se multiplican sin control y de manera autónoma, invadiendo localmente y a distancia otros tejidos. En general, tiende a llevar a la muerte a la persona afectada, si no se somete a un tratamiento adecuado.

La lucha contra el cáncer encierra aún muchos retos, pese a todos los avances realizados. Uno de ellos consiste en conocer mejor las claves de la diseminación de las células cancerígenas de un tumor primario por el cuerpo y, sobre todo, diseñar estrategias para evitar que la metástasis acabe por echar por tierra los esfuerzos dedicados a combatir el tumor principal.

Investigadores de la Universidad de Cornell (EE UU) han publicado recientemente un trabajo en la revista Proceedings of National Academy of Sciences en el que presentan su aproximación a esta cuestión a través del diseño de una especie de rastreadores–cazadores biológicos cuya función consiste en localizar y destruir en el torrente sanguíneo a las células cancerígenas circulantes. Los primeros resultados de esta técnica –a la que queda aún un largo camino antes de llegar a ser una terapia efectiva en los pacientes, si al final lo demuestra ser- son “notables”, según trasladan los propios científicos, tanto en las pruebas realizadas en laboratorio en sangre humana como en ratones. “Dos horas después [de introducir la proteína desarrollada] las células tumorales se desintegraban literalmente”, como apunta Michael King, principal investigador del trabajo.

Los cazadores microscópicos son el resultado de combinar una célula del sistema inmune (los leucocitos) y dos proteínas: la selectina y la proteína TRAIL (un ligando inductor de la muerte celular con capacidad de unirse a determinadas células cancerígenas y destruirlas). Al inyectar en la sangre la combinación de las dos proteínas, las propiedades adhesivas de la selectina hacen que se unan a los leucocitos, cuya función consiste en transportar a la proteína asesina de células tumorales a través de todos los rincones de la red vascular del paciente. Ello permite a la proteína TRAIL localizar, unirse y destruir (con el simple contacto) a las células cancerígenas que circulan por la sangre.

Pese a que los primeros trabajos hayan arrojado unos resultados esperanzadores y que, aparentemente no provoque alteraciones en el sistema inmune, hará falta seguir investigando para confirmar si se trata de una técnica útil para combatir la metástasis ya que esta técnica ha sido solo ensayada en ratones, necesita ser corroborada en pacientes humanos.

La información sobre este artículo ha sido obtenida del periódico digital El país.

Células cancerígenas 

Un viaje alucinante (la vida interior de la célula)

Avance esperanzador

La investigación se ha mantenido desde entonces circunscrita a ensayos clínicos muy restringidos. El éxito del procedimiento utilizado por el equipo de Milán, que ha sustituido los retrovirus que solían utilizarse por un lentivirus, en este caso el del sida, abre nuevas expectativas, pues a lo largo de tres años se ha demostrado que los genes introducidos funcionan correctamente y no se han observado efectos adversos. Se trata, sin duda, de una muy buena noticia.

El virus del sida, que tanto daño le ha hecho a la humanidad, podría ser la clave de un importante avance en el desarrollo de la terapia génica. La revista Science ha dado cuenta de un ensayo realizado en Italia en el que cinco niños que sufrían gravísimas enfermedades hereditarias han sido tratados y su evolución es, tres años después, muy satisfactoria. La terapia ha consistido en sustituir los genes defectuosos por otros sanos introducidos en células de la médula ósea mediante un VIH inactivado.

Cuando se vislumbró la posibilidad de sustituir los genes defectuosos del organismo, se abrió una puerta a la posibilidad de curar las enfermedades hereditarias, al menos las causadas por la ausencia o mal funcionamiento de un solo gen. Luego se vio que la terapia génica podría ser aplicable también a muchas otras patologías provocadas por una mutación genética sobrevenida, entre ellas determinados tipos de cáncer.Pero estas promesas pronto se vieron defraudadas. El escollo principal no se situaba tanto en la obtención y manejo del gen a introducir en el organismo del paciente, sino en la forma de hacerlo llegar al interior de las células a tratar, de modo que pudiera sustituir al gen defectuoso. Se han probado diferentes vías para introducir el material genético, pero la más certera ha resultado ser la utilización de virus inactivados como vehículo. La maquinaria biológica de los virus está diseñada precisamente para penetrar con facilidad en el interior de las células. Pero los primeros tratamientos aplicados a los llamados niños burbuja mostraron que el procedimiento no era inocuo. Dos de los niños tratados murieron a causa de una leucemia porque el tratamiento les había provocado la activación imprevista de un oncogen. La muerte en 2002 de otro paciente por una respuesta excesiva de su sistema inmunitario llevó a suspender los ensayos en curso.